Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.
Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.
Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном — за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.
Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.
Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей. У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.
Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.
При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет. По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.
Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.
Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.
В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.
Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин — 131 см.
Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению.
Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.
При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже — в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Лечение заболевания
На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека.
Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей.
Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания:
- лекарственные средства;
- в раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения;
- хирургическое вмешательство.
Человеческий гормон роста (соматотропин) немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала.
Операции:
- слияние позвонков — операция, позволяющая соединить отдельные позвонки. Операция показана для пациентов со значительным спинным кифозом;
- ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
- остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей;
- операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Диагностика заболевания
Диагностика ахондроплазии не сложная и основывается в основном на клинических признаках, но во всех случаях обнаруживают классические рентгенологические признаки болезни, которые являются столь характерными, что, по выражению Рейнберг, их не с чем дифференцировать.
Длинные кости верхних и нижних конечностей короче и толще, дугообразно варусные искривленные, плотные, с утолщенным корковым слоем. Головки бедренных и плечевых костей недоразвитые и деформированные, а эпифизы расширены и нависают над метафизом, в том числе в костях голеней. На рентгенограммах выявляют преждевременное закрытие ростковых зон.
Пальцы короткие и имеют почти одинаковую длину, а костные фаланги — почти квадратные, потому короче в два-три раза по сравнению с нормой. Также проявляют характерные рентгенологические изменения в черепе и позвоночнике. Основание черепа меньше, с плоским гипофизарным седлом, плохо выраженные клиновидные отростки.
Также проявляют увеличение свода черепа с выступающей вперед и нависающей над костями носа лобной костью. Вертикальный размер черепа увеличен.
Ключицы могут не иметь классических анатомических изгибов, а ребра иногда бывают утолщенные и деформированные возле перехода в хрящевую дугу. Позвонки сохраняют свою анатомическую форму, но их окостенения замедленное, и ядра долго бывают гипопластическая. Вследствие этого очень редки клиновидные деформации позвонков, что вызывает искривление позвоночника.
Следует отметить, что у новорожденных бывает чрезмерно развитой подкожная жировая клетчатка, в результате чего образуются поперечные складки на конечностях, особенно на уровне суставов. Вместо нормального (45-50 см.) рост новорожденных достигает 30-38 см. за счет коротких нижних конечностей. Взрослые не бывают выше 90-120 см.
Кроме коротких, но мощных костей, у карликов хорошо развитые мышцы, поэтому они бывают довольно сильными и ловкими.
Психика у больных без отклонений от нормы, а умственные способности не отличаются от среднестатистических.
Также не обнаруживают отклонений от нормы со стороны внутренних органов и систем, хорошо развита сопротивляемость организма различным болезням, поэтому больные доживают до старости.
Цены
- 16 мая 2018
Уникальная операция избавила пациента от горба Подросток, страдающий от искривления позвоночника, был успешно прооперирован нейрохирургами клиники Ихилов. Благодаря сложнейшему хирургическому вмешате… - 18 Окт 2017
Врачи отделили голову от позвоночника, спасая 9-летнюю девочку В течение 12 часов команда медиков больниц Бейлинсон и Шнайдер боролась за жизнь 9-летней Тары Аамар, выполняя операцию беспрецедентной сложности. В мир… - 13 Июл 2017
Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза В Израиле будут введены новые стандарты спинальной хирургии. Это станет возможным благодаря инновационным имплантатам для эндопротезирования, которые ре… - 13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро… - 07 мая 2018
Пересадка выращенной в лаборатории кости Проведена уникальная операция по пересадке, выращенной в лаборатории кости. Врачи получили возможность проводить трансплантации без рисков отторжения, с… - 13 Июл 2017
Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза Команда ученых — медиков из Иерусалимского университета в Израиле сделала очередное открытие. В следствие тщательных исследований остеопороза, ими было … - 13 Июл 2017
Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей В далеком 1818 году Купер и Траверс выявили трудно преодолимую болезнь, и отнесли ее к группе сарком — наиболее часто встречаемой в типологии рака костн… - 13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из…
Что такое ахондроплазия
Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа.
Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности.
В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.
После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова.
В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей.
Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.
Причины
Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.
Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.
Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате.
Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому.
Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.
Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:
- наличие родителей с данным заболеванием;
- новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
- возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.
Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.
Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)
Классификации
Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:
Симптомы болезни Форестье
- Генетически обусловленная. Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
- Спорадический вид. Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.
В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:
- гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
- гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
- желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.
Фиксировались единичные случаи, когда ребенок рождался с желатиновидным размягчение хрящевой ткани. После достижения половой зрелости, наблюдалось характерное увеличение жизнеспособности.
Независимо от типа и формы мутации врачи не могут полностью излечить пациента. Современная медицина может исправить осложнения диагноза и улучшить состояние больного
Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:
- рост, не превышающий отметку 130 см;
- непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
- короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
- искривленная форма ног;
- затруднения во время передвижений и наклонов;
- непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
- седловидный нос;
- изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
- возможно умственное и физическое отставание в развитии.
При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.
Уже в детском возрасте отчетливо просматривается клиническая картина ахондроплазии и все основные признаки
Осложнения
После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения.
С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.
С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.
Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.
Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:
- Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
- Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.
Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.
Лечение
На данный момент не существует способов, чтобы полностью излечить ахондроплазию и возобновить рост костной ткани. Лечение способствует минимизации осложнений, которые возникают вследствие развития болезни. Выделяют консервативное и радикальное лечение.
К консервативному лечению прибегают в тех случаях, когда врач только выявил наличие патологии у новорожденного.
В таких случаях есть небольшая вероятность повлиять на рост костной и хрящевой ткани с помощью специальных лекарственных средств.
Данные медикаменты представляют собой гормоны роста, которые необходимо колоть на постоянной основе. В некоторых случаях такая терапия устраняет все структурные изменения опорно-двигательного аппарата.
Радикальные методы лечения назначают в случаях сильной деформации скелета. Хирургические операции подразделяются на такие виды:
- остеотомия – серьезная хирургическая операция, при которой пациенту производиться разрез костей ног, после чего они фиксируются в правильном положении. После реабилитации у больных появляется возможность нормально передвигаться;
- ламинэктомия – хирургическая операция, которая совершается на позвоночнике. При сужении спинного канала у пациента наблюдаются сильные боли и нарушения со стороны мозговой деятельности, в некоторых случаях наблюдались летальные исходы. Поэтому врачи проводят разрез спинного канала, с целью снижения давления.
Остеотомия проводится при патологическом развитии конечностей, коленные суставы которых слегка вывернуты в одну сторону
Профилактика
К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена.
Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери.
Проводиться диагностика перед родами. Предупредить возникновение заболевания невозможно, так как современная медицина не может влиять на мутации генов.
Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.
), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.
Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Ахондроплазия
В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации.
Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.
Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.
https://www.youtube.com/watch?v=GVQxANjCbhc
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.
Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.
Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.
Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.
Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.
Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.
Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии.
Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.
При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.
Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.
Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.
В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.
Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.
При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах.
В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента.
Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.
Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.
Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.
Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография.
Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание.
Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги.
Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.
Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены.
Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.
На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.
Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.
Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.
В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д.
Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.
В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.
Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Что такое ахондроплазия
Ахондроплазия — это что за болезнь такая? Ее называют унаследованной хондродистрофией, диафизарной аплазией. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением костного роста. При этой болезни происходит поражение костной системы, также поражается основание черепа.
Причины
Первопричина патологии заключается в мутирующем гене FGFR3, что составляет 80% случаев, в 20% эпизодов патология связана с отягощенной наследственностью. Получается так, что в основном «виновата» генетика.
Иногда рождение ребенка не происходит, он погибает еще не родившись. Если малыш родился, то признаки патологии можно заметить сразу: увеличение головы и укорочение конечностей. Кости имеют неправильную форму.
Ахондроплазия у детей возникнет из-за того, что такая патология присутствует у отца или матери малыша.
Если папа будет в возрасте, то существует риск того, что ген, отвечающий за рост костных и хрящевых структур, мутирует.
Что такое за патологическое состояние? При этой патологии нарушается формирование костных структур из-за наследственных дистрофических изменений эпифизарных хрящевых тканей.
Клеточные структуры ростковой области располагаются хаотично, поэтому окостенение нарушится. Это приведет к замедлению роста костных тканей.
Поражение захватывает только те кости, которые растут по внутрихрящевому или энхондральному виду. Костные ткани черепного свода, формирующиеся из соединительно-тканных структур, достигнут нормального размера.
Это приведет к тому что соотношение головы и тела не будет соответствовать, изменится форма черепа.
В дальнейшем руки и ноги малыша будут расти медленно, размеры туловища останутся в пределах нормы, возникнет варусная с вальгусной деформация ног, также будет деформирован позвоночный столб.
Патологические изменения костной системы приведут к вторичным патологиям во внутренних органах.
Лечебные меры симптоматические, направлены на то, чтобы предупредить и устранить грубые деформационные процессы.
Классификация
Это патологическое состояние бывает:
- Наследственным, если мутированный ген имеется у отца или матери малыша.
- Спорадическим, если в организме синтезируются соединения, приводящие к тому, что ген мутирует.
По морфологическому признаку патология бывает гиперпластической, гипопластической, еще существует желатиноподобное размягчение хрящей.
Проявления
Симптомы заболевания ахондроплазии:
- Женщины будут расти не выше 1 м 25 см, мужчины — не выше 1 м 30 см.
- Пальцы верхних конечностей укорочены, но длина у них одинаковая. Средний палец близко расположен к указательному, поэтому верхняя конечность схожа с трезубцем.
- Конечности укорочены из-за того, что бедренные и плечевые кости недоразвиты. В будущем конечности станут искривленными.
- Полностью разогнуть конечности в суставах нельзя.
- Голова малыша увеличена, лобная зона выпуклая, наблюдается выпирание теменных бугров.
- Глаза широко расставлены, в орбитах располагаются глубоко, возле внутреннего угла у каждого глаза дополнительно имеются складки.
- Нос имеет седловидную форму, сплющен, его верхняя часть широкая.
- Ребенок будет держать голову только к 3 месяцам, сидеть начнет к 8 или 9 месяцам, к 1,5 годам он начнет делать первые шаги.
Как правило, этот патологический процесс не затронет позвоночный столб, но такая вероятность существует
Иногда наблюдается формирование изгибов поясницы, поэтому походка нарушается.
Дополнительно симптоматика проявится хронической болезненностью поясничной области, малыш будет умственно отсталым, появится косоглазие с гидроцефалией.
Вследствие того, что сужены носовые проходы, человек часто станет болеть отитом, возникнет тугоухость. В тяжелых случаях возможна острая дыхательная недостаточность.
Новорожденные дети, имеющие сопутствующие патологические состояния головного мозга, могут умереть во сне. В будущем возникнет разболтанность коленных суставов, стопы станут плосковальгусными.
Кости бедра искривятся, скрутятся внутрь в нижних сегментах.
Из-за того, что голенные кости растут неравномерно, в верхнем сегменте возникнет «выдвижение» кверху малоберцовой кости, также нарушится ее сочленение с большеберцовой костью.
На нижнем сегменте возникнет «перекос» вилки голеностопных суставов. Это приведет к тому, что голеностопные суставы развернутся на 10–15º кнутри. Возникнет стоповая супинация, угол составит от 10 до 20º. Появится искривление рук, особенно оно проявится на предплечьях. Пальцы могут доставать паховой складки.
Диагностика
Для диагностики требуется проведение физикального осмотра, сбора семейного анамнеза врачом, выполнение инструментальных исследований. Проведение лабораторной диагностики необязательно.
Перед тем как установить диагноз проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию головного мозга, рентген грудной зоны, черепа, позвоночного столба, крупных суставов, трубчатых костей, полимеразную цепную реакцию, анализ на ахондроплазию.
Помогут провести и проконсультировать больного специалисты из области:
- Нейрохирургии.
- Ортопедии.
- Отоларингологии.
- Пульмонологии.
Лечение
Лечение ахондроплазии проводят комплексно или радикально. Проведение консервативной терапии целесообразно после того, как ребенок родился. Ему ежедневно вводят гормоны, отвечающие за рост. Хирургические способы лечения применяют при тяжелых деформациях костных тканей. Показано проведение:
- Остеотомии. Применяют при деформированных нижних конечностях. Выполняют разрезание костей, потом они закрепляются в анатомической позиции. Благодаря такой операции конечности немного удлинятся.
- Ламинэктомии. Применяют при патологиях позвоночного столба. Рассекается спинной канал, благодаря чему давление спинного мозга уменьшится.
В медицинской практике были случаи, когда благодаря хирургическому лечению ахондроплазии костные деформации благополучно устранялись
Больные с физическими и умственными отклонениями нуждаются в постоянном уходе. Также требуется контролировать их рацион, в котором должны быть минералы, особенно кальций и витамины.
Прогноз для пациентов с таким диагнозом неблагоприятный, поскольку излечиться полностью невозможно. Если человека лечили после рождения, то прогноз положительный, иногда деформационные изменения можно минимизировать, предупредить осложнения. Если наблюдается желатиноподобное размягчение хрящей, то многие дети гибнут сразу после того, как родились.
Осложнения
При стенозе спинномозгового канала возникнут проблемы с мочеполовой системой. Больной не будет контролировать мочеиспускание и дефекацию.
Также пострадает мужская потенция, ухудшится двигательная активность больного, конечности его будут менее чувствительны, он всегда будет ослабленным.
Еще существует вероятность развития гидроцефалии и иных патологических процессов во внутренних органах.
Как предупредить?
Профилактические мероприятия сводятся к своевременной консультации у специалиста в области генетики, проводят пренатальную диагностику. Если у отца или матери малыша найдется мутационный ген, то у малыша возникнет данная патология. Чем раньше будут начаты лечебные меры, тем успешным может быть лечение.
Ахондроплазия
Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.
Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.
Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.
Общая характеристика и симптомы ахондроплазии
Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.
Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).
В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.
Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.
Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.
В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.
Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.
Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.
Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.
Диагностика ахондроплазии до рождения
В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.
Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.
На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.
Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.
Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.
Можно ли предотвратить заболевание?
Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.
Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.
Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии
Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.
Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.
Ахондроплазия – болезнь Тириона Ланнистера
Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.
Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия
Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.
Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:
• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;• укороченные и искривленные конечности;• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;• увеличенная мозговая часть черепа;• прогнатический прикус;• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.
Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.
Что происходит с костями при ахондроплазии
При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой.
Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов.
При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.
К типичным проявлениям ахондроплазии относят:
• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;• скручивание нижних отделов бедренных костей;• ротация и супинация голеностопного сустава;• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;• искривление предплечий;• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.
Осложнения ахондроплазии
Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии.
Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга.
Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.
Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков.
В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин.
При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.
Поддерживающая терапия при ахондроплазии
Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.
При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.
В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.
Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».