Саркома юинга — что это за болезнь? симптомы и лечение

Всё больше детей, а также молодых людей, преимущественно, мужского пола, сталкиваются с саркомой Юинга. Пациентам онкологических диспансеров, а также их родственникам важно знать, что может приводить к возникновению данного патологического процесса, какими симптомами проявляет себя злокачественная опухоль костной ткани, и какие существуют методы лечения саркомы данного вида.

Опухоль Юинга возникает на поверхности плоских и трубчатых костей, в подавляющем числе это нижние и верхние конечности. Чаще образование возникает у представителей европейской расы. Афроамериканцы и монголы крайне редко сталкиваются с диагнозом саркома Юинга.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Что такое саркома юинга

Саркомой Юинга называется новообразование злокачественного характера, которое развивается из костной ткани. Случаи возникновения саркомы Юинга чаще всего встречаются у подростков мужского пола.

Саркома может поражать людей в возрасте от 5 лет до 25, но пик ее приходится на 12 – 17-летних юношей.

У детей до пятилетнего возраста, а также у молодых людей после тридцати лет такую саркому практически не диагностируют.

Данная опухоль очень быстро прогрессирует, увеличивается в размерах и отличается ранним возникновением метастазов. При такой саркоме поражение мягких тканей происходит крайне редко, но иногда в медицинской практике встречаются и такие случаи.

Клиническая картина при костной саркоме Юинга изначально незначительна или отсутствует, из-за чего патология часто диагностируется уже на запущенной стадии с появлением метастазов в отдаленных участках тела и с патологическим переломом кости.

Причины возникновения

Несмотря на то что учеными неоднократно проводились различные исследования, до сих пор не выявлены точные причины развития саркомы данного вида. Однако статистические данные дают возможность провести четкие грани между саркомой и некоторыми патологиями, заболеваниями. Итак, факторами к развитию костной саркомы могут стать:

  • генетическая предрасположенность;
  • различные отклонения в ДНК;
  • врожденные аномалии развития костной ткани у ребенка;
  • травматические повреждения костей.

Саркома Юинга у детей может быть обусловлена врожденными аномалиями мочеполовой системы, при которых в костях и разных органах возникают очаги обызвествления (кальциноз).

Диагностика

Больные люди практически никогда не подозревают у себя или у своих детей наличие онкологического процесса при появлении первых симптомов, поэтому об изначальном походе к врачу онкологу не идет и речи. Первый, к кому обращаются люди при возникновении болей в костях – травматолог. Этот доктор отправляет пациента на рентген, так как сначала может возникнуть подозрение на наличие какой-либо травмы.

Рентгенография в травматологии при саркоме позволяет врачу увидеть, что кортикальный слой кости имеет нечеткие очертания, кортикальная пластинка расслоена, имеет волокнистую структуру.

При вовлечении в патологический процесс надкостницы на рентгеновском снимке будут видны маленькие образования в виде иголочек и пластин.

Также на снимке различается изменение в мягких тканях и их увеличение по сравнению с первичным костным образованием.

Сама опухоль имеет однородную структуру, в ней присутствуют хрящевые включения, на раннем этапе развития нет кальциноза или патологических костных наростов.

При выявлении характерных рентгенологических проявлений онкологии диагностика саркомы продолжается в онкологическом диспансере.

Онколог определяет, является ли кость первичным местом локализации опухоли, а также выявляет наличие или отсутствие метастазов.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Всех больных, у которых есть подозрение на саркому, обследуют самым тщательным образом. Исследованиям подлежат кости, мягкие ткани, кровь, разные органы и системы организма.

Магнитно-резонансная или компьютерная томография позволяет выявить наличие метастатических клеток саркомы даже в отдаленных от первичной области локализации частях тела.

Благодаря данным методам обследования можно определить не только размер новообразования и наличие метастазов, но и то, какую связь имеет опухоль с окружающими ее тканями, сосудами и нервными окончаниями.

Пациентам проводится рентгенография грудной клетки, так как метастазы при саркоме Юинга часто распространяются на легкие.

Для обнаружения метастазов в других костях, в органах и костном мозге проводится ультразвуковое исследование, иногда с применением контрастного вещества, позитронно-эмиссионная томография и остеосцинтиграфия.

Для уточнения диагноза обязательно проведение биопсии материала, взятого из опухоли или костной ткани, которая расположена недалеко от костномозгового канала.

Так как данный онкологический процесс может поражать и костный мозг, докторами из крыльев подвздошной кости берется костный мозг и делается билатеральная трепанобиопсия.

Для определения характера патологического процесса, проводится иммуногистохимическое и молекулярно-генетическое исследование.

Выявление метастазов происходит благодаря цепной реакции, а сама постановка точного и окончательного диагноза происходит на основании флуоресцентной гибридизации и остальных исследований.

Виды сарком

Костная саркома может быть первичной, при которой развитие начинается в кости, или метастатической, когда изначально опухоль появляется в каком-либо органе, а метастазы идут в кость. Есть два основных вида саркомы Юинга:

  1. Типичная саркома Юинга, которая поражает исключительно костную ткань. Наиболее часто такой вид саркомы поражает самую крупную кость в тазу – подвздошную.
  2. Внескелетная саркома Юинга, которая локализуется в мягких тканях около кости.

Каждый из этих видов патологии является одинаково опасным и требует немедленного обследования и лечения человека. Чем раньше будет выявлена саркома, тем больше шансов на выживание остается у больного.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Стадии заболевания

Как и у всех онкологических заболеваний, у саркомы Юинга есть разные стадии развития. На разных стадиях опухоль поражает разные слои определенной области:

  1. При первой стадии на поверхности кости возникает небольшое новообразование, не выдающее себя никакими признаками;
  2. Во время второй стадии онкологический процесс начинает проникать внутрь кости, появляется первая незначительная симптоматика заболевания;
  3. При третьей стадии в мягкие ткани, окружающие кость, а также в ближайшие органы начинается метастазирование, состояние больного резко ухудшается, симптомы становятся более интенсивными;
  4. Четвертая стадия протекает очень тяжело, так как метастазы расходятся по всему организму, поражая отдаленные органы и части тела.

Чем выше степень развития заболевания, тем сложнее лечение и меньше шанс на его хороший результат. Зачастую, при четвертой степени доктора уже не берутся лечить непосредственно от опухоли, поскольку терапия не даст никакого результата. Но и при диагностике на первой стадии нельзя со стопроцентной уверенностью говорить о точном излечении, поскольку на это влияет множество факторов.

Локализация

По месту локализации новообразование имеет большую классификацию. У человека может быть саркома:

  • бедренной кости и колена (остеогеная);
  • тазовой кости (остеосаркома);
  • плечевой кости;
  • ребра и лопатки;
  • верхней или нижней челюсти;
  • позвоночника и черепа;
  • лобной и затылочной кости;
  • подвздошной кости.

Последний вариант локализации саркомы Юинга самый распространенный и занимает около шестидесяти процентов всех случаев типичной саркомы. По статистике юные пациенты чаще подвергаются саркоме длинных трубчатых костей, в то время, как пациенты старшего возраста чаще сталкиваются с опухолью на плоских костях.

Как ни странно, наиболее часто при костной саркоме происходит метастазирование в легкие, реже метастазы поражают другие костные ткани и костный мозг. В исключительных случаях опухоль может пустить метастазы в забрюшинное пространство, в плевральную область, в лимфатические узлы или другие органы. Метастазирование может происходить несколькими путями:

  1. Гематогенным – по кровотоку;
  2. Лимфогенным – через лимфатические сосуды;
  3. Ретроперитонеальным – по забрюшинному пространству;
  4. Медиастинальным – по средостению.

Так как метастазы при саркоме Юинга появляются очень рано и быстро прогрессируют, у пятидесяти процентов пациентов, которые только обратились к доктору, уже есть такие поражения. У девяноста процентов детей во время диагностики имеются в организме микроскопические метастазы.

Симптомы заболевания

На начальном этапе развития саркома Юинга симптомами практически не выделяется. Основным признаком при возникновении патологического процесса является боль в области локализации опухоли.

Изначально болезненные ощущения не ярко выражены, ноющие, могут появляться и пропадать. Через небольшой промежуток времени человек сталкивается с сильной болью, которая не проходит даже после приема анальгезирующих препаратов.

Болевой синдром обостряется в ночное время и во время прикасания к пораженному месту.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Происходит нарушение двигательной активности в ближайшем суставе, мягкие ткани в районе опухоли становятся отекшими и гиперемированными. Новообразование на ноге приводит к нарушению походки, саму опухоль можно прощупать сквозь кожный покров. Возникает клиническая картина интоксикации:

  • повышение температуры тела;
  • ощущение слабости;
  • возникновение тошноты;
  • снижение массы тела;
  • увеличение лимфоузлов;
  • плохой аппетит;
  • нарушения сна;
  • анемия.

По мере роста опухоли начинают всё отчетливее проявляться внешние симптомы. Рост новообразования приводит к деформации органа, истончению кожи, выделению вен, изменение цвета кожного покрова на синий или бордовый. Присутствуют также специфические признаки при саркоме:

  1. В тазу – недержание мочи, нарушения дефекации, паралич ног;
  2. Метастазы в легких – кровь в мокроте, нарушение дыхательной функции и т.д.

Из-за отсутствия или плохо выраженных клинических проявлений на первой стадии часто диагноз ставится запоздало, когда лечение уже малоэффективно.

Лечение

При саркоме Юинга лечение должно быть направлено не только на место локализации опухоли, но и на весь организм, поскольку в большинстве случаев, особенно у детей, присутствуют микроскопические метастазы, которые нельзя выявить при обследовании. Лечение проводится комплексно. Больным назначают химиотерапию с использованием гормональных препаратов, лучевую терапию, оперативное вмешательство.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Лучевая терапия

Проведение лучевой терапии необходимо для остановки роста патологических клеток перед проведением операции по удалению опухоли. Также данное лечение проводится после операции с целью устранить небольшие метастазы и предотвратить рецидив. Облучение проводится на область, где расположилось новообразование. В случае метастазов пациента могут облучать полностью.

Лечение медикаментами

Химические медикаменты способны убить небольшую опухоль и уменьшить новообразование большого размера. Если после лечения в живых осталось не более 5% патологических клеток, то терапию можно считать успешной.

Народные средства

Саркома Юинга не поддается лечению народными средствами, но они могут облегчить состояние больного после химиотерапии и облучения, а также купировать некоторые симптомы заболевания.

Прогноз

При саркоме Юинга прогноз зависит от того, насколько рано было начато лечение. Если заболевание диагностировано вовремя, то выживаемость после терапии составляет 75%. При метастазировании прогноз ухудшается. Увы, лечение химией и лучевая терапия имеют много побочных эффектов, после которых человек может прожить меньше, чем ожидалось.

Профилактика

Профилактики саркомы нет, поэтому при первых признаках нужно обращаться к доктору. После лечения все пациенты стоят на учете в онкодиспансере и проходят периодическое обследование.

Саркома Юинга: симптомы, фото, прогноз выживаемости и лечение

Несмотря на уровень медицины, рак по-прежнему остаётся опасным заболеванием. Некоторые виды болезни удаётся выявить на ранней стадии и вовремя начать лечение. Но медицина выделяет и тяжёлые формы рака, к примеру, саркому Юинга.

Саркома Юинга – развивается в тканях скелета и носит злокачественный характер. Болезнь определяет код по МКБ-10 – С40 и С41. Патологию описал в 20-х годах ХХ века учёный Юинг. С развитием медицинской науки в 20 веке недуг стал активно изучаться.

Читайте также:  Нарушение осанки у детей дошкольного возраста - лечение

Заболеванию подвергается длинный трубчатый тип костей, реже новообразование диагностируют в тканях плоских костей – ребер, ключицы, позвоночника. Болезнь распространена у детей от 10 и до 20 лет. Подростковый и детский возраст являются пиком диагностирования опухоли.

Редко диагноз ставится, если ребёнок не достиг пятилетнего возраста. Мальчики подвержены саркоме Юинга чаще, чем девочки.

Взрослым старше 30 лет приходится столкнуться с заболеванием в исключительных случаях. Опухоль семейства саркомы – опасный вид рака, потому что агрессивно растёт. К моменту обращения за помощью стадия заболевания может развиться до 3 либо 4 степени.

У пациентов в начале диагностики обнаруживаются метастазы. Этот факт усугубляет ситуацию и затрудняет лечение.

Вторичные очаги в основном появляются в лёгких, поражают костный мозг, влияют на центральную нервную систему за счёт распространения в спинном мозге.

Причины

Науке неизвестны точные причины возникновения саркомы Юинга. По отдельным данным речь о генетическом факторе болезни – риск развития патологии передается по наследству. В других ситуациях спровоцировать раковый процесс способна травма.

Между получением травмы и началом активного деления злокачественных клеток может быть существенная разница во времени. К дополнительным причинам относят патологии мочеполовой системы, аномальные процессы костной системы, доброкачественные образования в костях.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Симптоматика заболевания

В начале заболевания возникает боль в области развития патологического процесса. Костная ткань начинает деформироваться, на поверхности сустава либо на ключице образуется небольшая припухлость.

Болевые ощущения носят периодический характер. Если зафиксировать место возникновения болевого синдрома, боль при саркоме не утихнет, а станет усиливаться по мере разрастания опухоли.

Пик болезненных ощущений приходится на ночь.

Часто первоначальную степень заболевания принимают за воспалительный процесс в суставах. Люди живут, не подозревая о серьёзности ситуации. Медикаментозное лечение не облегчает приступы боли. Постепенно ткани сильнее видоизменяются, новообразование начинает занимать большую поверхность. Это приводит к нарушениям функций суставов и конечностей.

Когда опухоль поражает плоские кости (к примеру, рёбра), движения человека становятся затруднительными. В месте опухания сустава появляется краснота, при нажатии возникает боль, сквозь кожу становятся заметны вены.

При саркоме нередки случаи переломов костей, вызванные разрушением ткани. Опухоль может поражать позвоночник. В результате нарушается чувствительность, конечности и тазовые органы теряют функции.

Если новообразование появилось в костях нижних конечностей, оно провоцирует хромоту и затрудняет походку (к примеру, при саркоме правой подвздошной кости, задней поверхности голени).

Выделяют дополнительные симптомы саркомы Юинга:

  • вялость, слабость;
  • усталость, повышенная сонливость;
  • отказ от еды;
  • малокровие;
  • увеличение температуры;
  • воспаление в лимфатических узлах.

Проявление саркомы часто путают с обычной травмой, поскольку боль и припухлость отмечаются как при механическом повреждении. Поэтому к моменту постановки диагноза болезнь уже прогрессирует и достигает опасной стадии.

Чтобы не допустить ухудшения ситуации, следует немедленно обратиться к врачу, если место предполагаемого ушиба вызывает болезненные ощущения длительный период времени. Для исключения подозрений лучше обратиться за консультацией к травматологу и онкологу.

Классификация

Заболевание может протекать как первичный процесс (в костной ткани), а может возникнуть вторичным образом, когда раком поражены другие органы и метастазы попадают в кости.

Две разновидности саркомы:

  1. Типичная – поражает скелет, начинает развитие в костной ткани.
  2. Внескелетная – процесс запускается в мягких тканях возле костей.

Оба вида опасны для пациента и нуждаются во вмешательстве врачей.

Учитывая место появления патологии, выделяют виды саркомы:

  • Патология мягких тканей – в месте начала ракового процесса появляется отёчность и покраснение. При прощупывании человек чувствует боль.
  • Опухоль тазобедренной кости и колена – при первичной патологии опухоль начинает расти в бедренной кости. Вторичный процесс запускается в мягких тканях бедра в результате метастазирования. Саркома колена диагностируется чаще у взрослых мужчин. Патология в коленном суставе возникает по причине возникновения вторичных очагов.
  • Саркома плечевой кости – проявляется по вторичному признаку. Патология может начать развиваться в тканях мышц, а после распространиться на поверхность костной ткани.
  • Опухоли позвоночника и черепа – образования на черепе характеризуются быстрым распространением метастазов. Явным симптомом является боль в голове. Онкология в позвоночнике прогрессирует быстрыми темпами. Раковый процесс поражает даже органы мочеполовой системы.
  • Образование в подвздошной кости – таз человека включает большую кость, которая нередко подвергается атаке атипичных клеток. Для диагностики используют биопсию, на рентгене определить болезнь затруднительно.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечениеРаковые метастазы на рентгеновском снимке

Какие стадии существуют?

У любого онкологического процесса есть стадии развития. Саркома Юинга – не исключение, хотя система выделения стадия для заболевания официально не установлена.

Характеристика стадий

  • Первая стадия: на поверхности костной ткани появляется образование небольших размеров. Симптомы не проявляются, человек не подозревает о развитии патологии.
  • Вторая стадия: злокачественные клетки опускаются ниже, в костную ткань. У больного появляются первые небольшие симптомы.
  • Третья стадия: метастазы проникают в ткани возле костей, опускаются в органы, находящиеся рядом. Больной чувствует себя хуже, симптоматика проявляется интенсивнее.
  • Четвёртая стадия: самая тяжёлая степень заболевания. Очаги онкологии появляются по всему организму, поражают жизненно-важные органы, состояние человека становится критическим.

Дополнительные степени развития патологии

Кроме классификации выше, в медицинских источниках встречаются такие понятия:

  • Локализованная опухоль. Образование можно обнаружить при осмотре – оно визуально видимо на поражённом участке. Процесс ещё не разросся на другие области.
  • Метастатическая опухоль. Патология вышла за пределы первичного участка и проникла в соседние органы.
  • Повторяющая опухоль. Речь идёт о рецидиве саркомы Юинга – после успешного лечения онкологический процесс снова начал активно развиваться. В этом случае проводятся тесты с целью выявить степень повторения рака и принять соответствующие меры.

На поздней стадии заболевания саркома практически не лечится. Желаемой эффективности лечения достичь не удастся. Терапия поможет лишь облегчить состояние пациента.

С другой стороны, даже при своевременной постановке диагноза нельзя с точностью говорить о выздоровлении. На процесс ремиссии влияет большое количество факторов.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечениеСаркома Юинга в костях руки

Методы диагностики

Для выявления саркомы Юинга физического осмотра недостаточно. Разработана дифференциальная диагностика заболевания.

Взятие крови на анализ

В ходе исследования подсчитывается уровень лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов в крови пациента. Отклонения от нормы говорят, что в организме идёт патологический процесс.

Рентгенография

Чтобы выявить образование во внутренней части костной ткани, используют радиоактивное вещество – трассер. Реагент вводится в кровь через вену и образует сгусток в области костей, окрашивая их в определённый цвет.

Далее применяют рентген. Если костная ткань на снимке серого цвета, область здорова. Если участок подсвечивается тёмным, налицо рентгенологические признаки опухоли.

Компьютерная томография (КТ)

С помощью лучей рентгена под разными углами создается изображение тела человека в трехмерном измерении. На компьютере изображения соединяются, образуя сечение, в котором можно увидеть опухоль.

В случае с саркомой Юинга на грудной клетке проведут подобную диагностику, чтобы посмотреть наличие метастазов в лёгких. КТ также позволит определить размер образования. Чтобы опухоль на снимках было видно лучше, пациенту перед исследованием в вену вводят контрастное вещество, которое окрашивает саркому в нужный цвет.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Диагностика практически аналогична КТ. Разница заключается в том, что для данной процедуры характерно получение результата с использованием магнитного поля.

Биопсия

Для анализа врач берёт у пациента небольшую часть опухоли или костную ткань, костный мозг. Если имеются опасения о развитии патологии, с помощью биопсии их можно подтвердить или опровергнуть. Изъятая атипичная ткань исследуется под микроскопом и делается вывод о наличии заболевания.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Как лечат саркому Юинга?

Лечение данного вида рака является довольно агрессивным. Это связано с тем, что заболевание часто диагностируют на поздней стадии, когда процесс разрастания метастазов уже запущен.

Химиотерапия

Химиотерапия саркомы позволяет уменьшить размер злокачественного образования, чтобы удалить хирургическим путём. Терапия включает комплекс нескольких химических реагентов одновременно. Процедура повторяется после операции для устранения возможных оставшихся злокачественных клеток.

Хирургический метод лечения

Если курс химиотерапии положительным образом повлиял на размер опухоли, хирург может вырезать образование. Иногда приходится удалять элементы костей, и требуется замена их здоровыми тканями.

Облучение радиацией

Лучевая терапия может поводиться совместно в комплексе с химиотерапией и оперативным вмешательством. Облучение используют, если саркому нельзя удалить, либо опухоль удалось вырезать, но остались неоперабельные участки.

Восстановительный период

У людей, вылечивших саркому Юинга, могут чаще диагностироваться иные опухоли или лейкозы, поскольку они навсегда попадают в зону риска.

Когда первая фаза лечения завершена, за пациентом необходимо тщательно наблюдать. Человек должен состоять на соответствующем учёте в медицинской организации и регулярно проходить осмотры, диагностику, сдавать нужные анализы. Это важно для контроля ситуации во избежание рецидива.

Прогноз

Чтобы дать прогноз об успехе лечения, нужно учесть ряд факторов: когда был поставлен диагноз, распространились ли метастазы, где именно расположена опухоль.

Болезнь излечима в первой стадии. Если опухоль удаётся вырезать до появления дополнительных очагов патологии, процент выздоровления находится на уровне 70%.

Получить такой результат удаётся с помощью медикаментов, которые пациент принимает во время химиотерапии. Сегодня используются препараты с небольшим побочным влиянием на организм.

За счёт этого терапия эффективна и риск повторного развития патологии минимален.

Если уже запущен процесс метастазирования, прогноз зависит от того, какие участки поражены раком. Отрицательной для пациента является ситуация, когда вторичные очаги возникли в лёгких или лимфоузлах и операция невозможна. Нередко метастазы расположены в костной ткани либо костном мозге. В этом случае выживаемость составляет 30%.

К сожалению, принять профилактические меры, чтобы избежать данного заболевания, невозможно, потому что причины развития саркомы неизвестны и по сей день.

Пациентам с диагнозом саркома Юинга следует помнить, что это не является приговором. Важно вовремя получить необходимое лечение и соблюдать клинические рекомендации врачей.

Саркома Юинга

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Саркома Юинга – это злокачественное новообразование, развивающееся из костной ткани. Чаще возникает в подростковом или юношеском возрасте. Поражает плоские и длинные трубчатые кости. Является одной из наиболее агрессивных опухолей, склонна к раннему метастазированию. Проявляется болью, затем – отеком, местной гиперемией и гипертермией, а также локальным расширением венозной сети. На поздних стадиях определяется опухоль, нередко возникает патологический перелом пораженной кости. Лечение комбинированное, включает в себя операцию (при возможности – радикальное удаление новообразования) в сочетании с лучевой терапией, а также пред- и послеоперационной химиотерапией.

Читайте также:  Опухают суставы на руках и ногах причины - 5 причин и лечение

Саркома Юинга – злокачественная опухоль костей, характеризующаяся быстрым ростом и ранним появлением метастазов. Обычно развивается у детей, подростков и лиц молодого возраста.

Сопровождается болями и местными изменениями мягких тканей (отек, гиперемия, гипертермия). На поздних стадиях опухоль становится заметна при осмотре и пальпации.

Лечение осуществляется врачом-онкологом, включает в себя оперативное удаление новообразования, химио- и лучевую терапию.

Саркома Юинга – вторая по частоте злокачественная опухоль костной ткани, возникающая в детском возрасте, составляет от 10 до 15% от общего числа злокачественных новообразований костей.

У взрослых старше 30 и детей младше 5 лет встречается редко. Наибольшее количество случаев заболевания приходится на возраст от 10 до 15 лет.

Мальчики болеют чаще девочек, европеоиды – чаще представителей негроидной и монголоидной расы.

В отдельных случаях первичное новообразование при этом заболевании возникает в мягких тканях, а не в костях. Такая форма заболевания называется экстраоссальной (внекостной) саркомой Юинга.

Кроме того, существуют сходные по характеру и структуре агрессивные злокачественные опухоли, относящиеся к группе так называемых опухолей семейства саркомы Юинга. В эту группу, кроме внекостной и костной саркомы относят ПНЭО (периферические примитивные нейроэктодермальные опухоли).

Внекостные формы и ПНЭО в сумме составляют около 15% от всего числа случаев саркомы Юинга.

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

Саркома Юинга

Причины развития саркомы Юинга в настоящее время точно не установлены. Однако ряд исследователей в сфере современной онкологии считает, что определенную роль в возникновении этого заболевания играет наследственная предрасположенность. Примерно в 40% случаев выявляется связь с предшествующей травмой.

Существуют данные, свидетельствующие о повышении вероятности развития болезни у пациентов с некоторыми разновидностями скелетных аномалий (аневризмальной костной кистой, энхондромой и др.), а также нарушениями внутриутробного развития мочеполовой системы (редупликацией почечной системы, гипоспадиями).

Какой-либо связи с воздействием ионизирующей радиации не установлено.

Чаще всего саркома Юинга выявляется в бедренной кости, костях таза, большеберцовой и малоберцовой кости, лопатке, ребрах, плечевой кости и позвонках.

При возникновении в длинных трубчатых костях опухоль обычно локализуется в области диафиза, а затем по мере роста распространяется в сторону эпифизов.

Более чем в 90% случаев отмечается интрамедуллярное расположение новообразования и тенденция к распространению опухолевых клеток по костномозговому каналу.

Саркома Юинга наиболее часто метастазирует в легкие. На втором месте по распространенности – метастазы в костный мозг и костную ткань. На поздних стадиях практически у всех больных определяются метастазы в центральную нервную систему.

В редких случаях выявляются отдаленные метастазы в плевру, лимфатические узлы средостения, внутренние органы и забрюшинное пространство.

Из-за раннего метастазирования к моменту постановки диагноза от 15 до 50% пациентов уже имеют метастазы, которые можно выявить при помощи рутинных исследований. У подавляющего количества больных есть микрометастазы.

Первым, самым ранним признаком заболевания становится боль в области поражения. Вначале она слабая или умеренная, самопроизвольно ослабевает или исчезает, а затем появляется снова. В отличие от болей при воспалительных процессах такая боль не ослабевает в покое, по ночам или при фиксации конечности. Напротив, для саркомы Юинга характерно усиление болей в ночное время.

По мере прогрессирования боли становятся более интенсивными, лишают сна и ограничивают повседневную активность. В близлежащем суставе развивается болевая контрактура. Пальпация области поражения болезненна. Температура кожи над ней повышена.

Отмечается пастозность мягких тканей, местная гиперемия и расширение подкожных вен. Опухоль быстро увеличивается и (обычно спустя несколько месяцев после возникновения первых симптомов) становится настолько крупной, что ее можно прощупать.

На поздних стадиях в области новообразования нередко возникает патологический перелом.

Местные клинические признаки сочетаются с нарастающими симптомами общей опухолевой интоксикации. Больные предъявляют жалобы на слабость и потерю аппетита. Отмечается снижение веса вплоть до истощения. Температура тела повышена до субфебрильных или даже фебрильных цифр. Определяется регионарный лимфаденит. По анализам крови выявляется анемия.

Некоторые симптомы зависят от локализации новообразования. Так, при возникновении саркомы Юинга на костях нижних конечностей появляется хромота.

При поражении позвонков возможно развитие компрессионно-ишемической миелопатии с нарушением функции тазовых органов и явлениями параплегии.

При новообразованиях в области костей грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, плевральный выпот и кровохарканье.

Как правило, на начальном этапе пациенты обращаются к врачам-травматологам. И первым исследованием, позволяющим заподозрить саркому Юинга, становится рентгенография пораженной кости.

Для данного патологического процесса характерно сочетание реактивного и деструктивного процессов костеобразования.

Контуры кортикального слоя нечеткие, определяется расслоение и разволокнение кортикальной пластинки.

При вовлечении в процесс надкостницы на рентгенограмме выявляются мелкие пластинчатые или игольчатые образования. Кроме того, на снимках видна область изменения мягких тканей, по своему размеру превышающая первичную костную опухоль. При этом мягкотканный опухолевый компонент отличается однородностью, хрящевые включение, очаги обызвествления или патологического костеобразования отсутствуют.

При выявлении типичных рентгенологических признаков саркомы Юинга больного направляют в отделение онкологии, где проводится расширенное обследование для оценки состояния первичного очага и выявления метастазов.

В ходе такого обследования выполняется компьютерная томография или магнитно-резонансная томография костей и мягких тканей, пораженных злокачественным процессом.

Данные исследования позволяют точно определить размер новообразования, степень его распространения по костно-мозговому каналу, связь с сосудисто-нервным пучком и окружающими тканями.

Для выявления метастазов в легочную ткань применяется компьютерная томография и рентгенография легких. Для обнаружения метастазов в костях, костном мозге и внутренних органах – позитронно-эмиссионная томография, УЗИ и остеосцинтиграфия. Кроме того, выполняется ряд исследований для точной оценки характера новообразования.

Производится биопсия, при этом материал берут из участка костной ткани рядом с костномозговым каналом, либо, если это невозможно – из мягкотканого компонента опухоли.

Поскольку для саркомы Юинга характерно местное и отдаленное поражение костного мозга, выполняется билатеральная трепанобиопсия, в ходе которой производится забор костного мозга из крыльев подвздошной кости.

Для оценки характера процесса также может проводиться иммуногистохимическое исследование и молекулярно-генетические исследования (флуоресцентная гибридизация – для подтверждения диагноза, полимеразная цепная реакция – для выявления микрометастазов).

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

КТ ОГК. Патоморфологически подтвержденная саркома Юинга 10-го ребра слева. Кортикальная пластинка ребра с внутренней стороны неравномерно утолщена (красная стрелка). Определяется массивное мягкотканное образование грудной стенки (зеленая стрелка).

Поскольку данная опухоль относится к категории высокоагрессивных неоплазий, рано дающих метастазы, ее лечение должно включать в себя воздействие на весь организм, а не только на первичный очаг, даже в тех случаях, когда метастазы не были обнаружены.

Дело в том, что существует очень высокая вероятность раннего появления микрометастазов, которые на момент постановки диагноза невозможно выявить при помощи существующих методов.

Лечение саркомы Юинга комбинированное, включает в себя как консервативную терапию, так и хирургические вмешательства и состоит из следующих компонентов:

  • Пред- и послеоперационная химиотерапия, как правило – с использованием нескольких препаратов (доксорубицин, винкристин, циклофосфан, ифосфамид, этопозид и актиномицин в различных комбинациях). После курса лечения оценивается ответ опухоли на терапию. Хорошим результатом считается наличие не более 5% живых клеток опухоли.
  • Лучевая терапия с использованием высоких доз. Проводится на первичный очаг, а, при наличии метастазов в легочную ткань – и на легкие.
  • Хирургическая операция. Если это возможно, опухоль удаляют радикально, вместе с мягкотканым компонентом. При этом удаленный участок кости заменяют эндопротезом. Но даже если в силу места расположения и размера новообразования удалить его полностью не представляется возможным, оперативное лечение (частичная резекция) позволяет улучшить контроль над опухолью и повысить шансы на благополучный исход.

В прошлом при саркоме Юинга обычно проводились калечащие операции – ампутации и экзартикуляции.

Современные техники позволяют выполнять органосохраняющие оперативные вмешательства не только на мелких (малоберцовой, лучевой, локтевой, лопатке, ключице и ребрах), но и на крупных костях (плечевой, бедренной и даже костях таза).

При метастазировании в костный мозг и кости назначается интенсивная терапия, включающая в себя тотальное облучение всего тела, химиотерапию с использованием мегадоз препаратов и трансплантацию периферических стволовых клеток или костного мозга.

Своевременное комбинированное лечение обеспечивает 70% общую выживаемость пациентов с локализованной саркомой Юинга.

При наличии метастазов в кости и костный мозг прогноз существенно ухудшается, однако сочетание высокодозной химиотерапии, тотальной лучевой терапии и трансплантации костного мозга дает возможность повысить выживаемость больных с метастатической формой заболевания с 10% до 30% и более.

Все пациенты после излечения должны проходить регулярное обследование для раннего выявления рецидивов и контроля над побочными эффектами. Следует учитывать, что ряд побочных эффектов может возникать не только при прохождении курса лечения, но и спустя длительное время после его окончания.

К числу таких эффектов относится мужское и женское бесплодие, кардиомиопатия, нарушение роста костей и увеличение вероятности развития вторичных злокачественных новообразований. Однако многие пациенты, прошедшие лечение по поводу саркомы Юинга могут жить полноценной жизнью.

Профилактика не разработана.

Саркома Юинга

Что такое саркома Юинга?

Саркома Юинга — это редкая опухоль кости, которая чаще всего встречается у подростков. Она может также возникнуть вне кости в мягких тканях. Саркома Юинга также связана с другим типом опухоли, известной как примитивная нейроэктодермальная опухоль (ПНЭО).

Исследователи выяснили, что эти опухоли связаны с одной и той же хромосомной аномалией (сбалансированная взаимная транслокация) и имеют много физиологических характеристик. Следовательно, эти опухоли иногда совместно классифицируют как опухоли семейства Юинга (ОСЮ).

Этот общий термин охватывает саркому Юинга кости, внекостной саркомы Юинга, примитивную нейроэктодермальную опухоль и опухоль Аскина (опухоль грудной стенки).

Саркома Юинга костей составляет около 70% опухолей в этом семействе. Как правило, термин саркома Юинга является предпочтительным, поскольку, несмотря на разные названия, молекулярно это одна опухоль. Саркома Юинга чаще всего поражает длинную кость ног (бедренную кость) и плоские кости, такие как кости таза и грудной клетки.

Саркома Юинга — это агрессивный рак, который может распространяться (метастазировать) в легкие, другие кости и костный мозг, потенциально вызывая опасные для жизни осложнения. Точная причина этих опухолей неизвестна.

Саркома Юинга была впервые описана в медицинской литературе в 1921 году доктором Джеймсом Юингом. Саркома Юинга является второй наиболее распространенной первичной опухолью костей у детей и составляет приблизительно 2% всех детских диагнозов рака.

Признаки и симптомы

Саркома Юинга - что это за болезнь? Симптомы и лечение

У людей с опухолью семейства Юинга могут проявляться боль и припухлость вблизи пораженной части тела. Боль часто приходит и уходит (перемежается) вначале, постепенно прогрессируя, становясь более последовательной. Слабость и онемение в зоне поражения также могут возникнуть. В некоторых случаях больные могут также испытывать лихорадку, недостаток энергии, потерю веса, низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия) и повышенный уровень циркулирующих лейкоцитов (лейкоцитоз). Часто присутствует пальпируемая масса.

Читайте также:  Боль под правой лопаткой сзади со спины - причины и лечение

Саркома Юинга чаще всего поражает среднюю часть (диафизарную область) длинных костей рук и ног, особенно длинную кость голени (бедренная кость). Эти опухоли также обычно поражают плоские кости, такие как кости таза, грудной стенки и позвоночника (позвонков).

Саркома Юинга может возникнуть в любой кости тела, например, кости стопы, кисти, нижней челюсти, черепа и/или других местах. Опухоли мягких тканей развиваются чаще всего в туловище и груди. Тем не менее, наиболее распространенным местом расположения является таз, составляющий около 25% случаев.

Саркома Юинга может ослабить кости, иногда приводя к переломам.

Эти опухоли часто агрессивны и могут распространяться (метастазировать) на дополнительные участки тела, особенно на другие кости и легкие. В редких случаях может затрагивать костный мозг.

Симптомы, связанные с этими опухолями, являются вторичными по отношению к их расположению. Например, опухоль ноги может привести к хромоте, опухоль в легких может привести к проблемам с дыханием и скоплению жидкости в слоях ткани, которые выстилают легкие и грудную полость (плевральный выпот), или опухоль в позвоночнике может вызвать слабость или паралич пораженных мышц (параплегия).

Причины

Точная причина саркомы Юинга неизвестна, и основной тип клеток не был идентифицирован. Считается, что большинство случаев происходит случайно, без какой-либо конкретной причины (спорадически).

Хромосомные (цитогенетические) исследования показали, что клетки саркомы Юинга часто характеризуются аномальным изменением их генетического состава, известного как реципрокная транслокация. Взаимная транслокация означает, что кусочки двух отдельных хромосом разрываются и «меняются местами».

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, и дополнительная 23-я пара половых хромосом включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q».

Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос.

При саркоме Юинга участками хромосомы являются длинные плечи (q) хромосомы 11 и 22 (11q24-22q12). Эти кусочки разрываются и меняются местами. В большинстве случаев это приводит к ненормальному слиянию двух генов, обычно генов EWS и FLI.

Гены обычно продуцируют (кодируют) белки, которые выполняют несколько функций в организме. Аномальное слияние генов EWS и FLI приводит к гену «слияния», который продуцирует аномальный белковый продукт.

Исследователи полагают, что этот патологический белок может способствовать или влиять на развитие саркомы Юинга, хотя в настоящее время точные функции или влияние этого белка до конца не изучены.

Причина, по которой происходит хромосомная транслокация между хромосомами 11 и 22, также неизвестна. Однако, по некоторым оценкам, более 85 процентов опухолей в семействе опухолей Юинга имеют эту транслокацию. Реже ген EWS может сливаться с другим геном, отличным от гена FLI; это часто гены из того же семейства, что и FLI1, чаще всего с участием гена ERG.

В очень редких случаях саркома Юинга может развиться как второе злокачественное новообразование, что означает, что расстройство развивается как позднее осложнение более раннего лечения другой формы рака.

Затронутые группы населения

Саркома Юинга поражает мужчин чаще, чем женщин. Заболевание может повлиять на людей любого возраста, но чаще всего встречается у людей 10-20 лет. Ежегодная заболеваемость составляет 2,93 ребенка на 1 000 000 человек.

Приблизительно 200-250 детей и подростков ежегодно диагностируют опухоль семейства Юинга. Две трети выживают в течение длительного времени (более пяти лет).

Опухоль встречается с большей частотой у европеоидной расы и чрезвычайно редко у афроамериканцев и азиатов.

Исследования показали, что между внекостной (экстраоссальной) саркомой Юинга (ЭСЮ) и саркомой Юинга кости имеются четкие различия. ЭСЮ чаще встречается у лиц старше 35 лет или младше 5 лет, средний возраст которых выше, чем у людей с саркомой Юинга кости.

Близкие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы саркомы Юинга. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Остеосаркома — опухоль, поражающая кости. Это самая распространенная форма рака костей. Примерно 60 процентов случаев происходят у детей и подростков в течение второго десятилетия жизни. Остеосаркомы поражают мужчин вдвое чаще, чем женщин. Чаще всего поражаются кости — длинные кости рук и ног. Симптомы могут варьироваться в зависимости от места и степени заболевания. Боль, отек, нежность и в конечном итоге образование комка может произойти в пострадавшем районе. Общие симптомы могут включать жар, потерю веса, анемию и недостаток энергии. Остеосаркомы могут ослабить окружающую кость, что приводит к переломам. Остеосаркомы могут распространяться (метастазировать) в другие области тела. Точная причина остеосаркомы неизвестна.
  • Дополнительные опухоли также следует дифференцировать от саркомы Юинга, включая:
  • Остеомиелит — инфекция костей, обычно вызываемая бактериями. Остеомиелит может быть острым или хроническим. Расстройство обычно возникает в результате инфекции в одной части тела, которая транспортируется через кровоток к кости в отдаленном месте. Среди детей и подростков чаще всего поражаются длинные кости ног и рук. У взрослых остеомиелит чаще всего поражает позвонки позвоночника и/или бедро. Первоначально может быть несколько дней лихорадки и общее чувство плохого здоровья (недомогание). Остеомиелит может сопровождаться повышением температуры, глубокой локализованной болью в костях, ознобом, потливостью, отеком и болезненным или ограниченным движением близлежащих суставов. Кожа рядом с пораженной костью может быть красной (эритема), и может наблюдаться гной, разрушение окружающей ткани (некроз) и повреждение или деформация кости.
  • Эозинофильная гранулема является подразделением редкого спектра расстройств, известных как гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ). ГКЛ характеризуется перепроизводством (пролиферацией) и накоплением определенного типа лейкоцитов (гистиоцитов) в различных тканях и органах организма. Они могут включать определенные отличительные гранулосодержащие клетки (клетки Лангерганса), участвующие в определенных иммунных реакциях, а также другие лейкоциты (например, моноциты, эозинофилы). У большинства людей с ГКЛ развиваются единичные или множественные поражения кости (эозинофильные гранулемы), вызванные ненормальным накоплением клеток Лангерганса и эозинофилов. В некоторых случаях эти поражения могут не сопровождаться какими-либо симптомами. Однако в большинстве случаев поражения связаны с болями в костях и отеком соседних тканей. Во многих случаях, также может произойти потеря кальция в костях (остеолиз). Чаще всего поражаются череп, позвоночник и длинные кости рук и ног. Также могут возникнуть вторичные осложнения, включая спонтанные переломы длинных костей или позвоночный коллапс и сдавление спинного мозга.

Диагностика

Диагноз опухоли семейства Юинга основывается на тщательной клинической оценке, выявлении характерных симптомов и физических данных, подробном анамнезе пациента и различных специализированных тестах. Такое тестирование включает в себя микроскопическую оценку опухолевых клеток и пораженной ткани (гистопатология) и молекулярный анализ в поисках транслокации EWS-FLI1.

—​ Клиническое тестирование и обследование.

Первоначально может быть проведена рентгенограмма, особенно если есть ощутимая масса. Рентген используется для получения изображений опухоли или пораженного участка.

Более специализированные методы визуализации могут быть использованы для оценки размера, расположения и распространения опухоли (например, в мягкие ткани или костный мозг), чтобы определить, распространилась ли опухоль (метастазировала) в другие области тела (например, легкие и другие кости), и служить в качестве помощи для будущих хирургических процедур.

Такие методы визуализации могут включать в себя компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и сканирование костей. Биопсия костного мозга может показать, распространилась ли опухоль на костный мозг.

Диагноз саркомы Юинга может быть поставлен путем хирургического удаления (биопсии) и микроскопической оценки части пораженной ткани. Специализированный поверхностный белок, известный как CD99, обнаружен в большинстве опухолей семейства опухолей Юинга. Обнаружение присутствия этого белка может помочь в постановке диагноза саркома Юинга.

Другим тестом, используемым для диагностики саркомы Юинга, является полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР — это лабораторный метод, который был описан как «фотокопирование».

Она позволяет исследователям увеличивать и многократно копировать последовательности ДНК.

В результате они могут тщательно анализировать ДНК и легче идентифицировать гены и генетические изменения, такие как реципрокная транслокация, которая характеризует саркому Юинга. Этот тест доступен на исследовательской основе.

Стандартные методы лечения

Терапевтическое ведение пациентов с саркомой Юинга может потребовать скоординированных усилий команды медицинских специалистов, таких как врачи, которые специализируются на диагностике и лечении рака у детей (детские онкологи), взрослые онкологи, специалисты по применению радиации для лечения рак (радиационные онкологи), хирурги (ортопеды), онкологические медсестры и другие специалисты (в зависимости от места первичной опухоли).

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от многочисленных факторов, таких как локализация первичной опухоли, степень первичной опухоли (стадия) и степень злокачественности; распространилась ли опухоль на лимфатические узлы или отдаленные участки; возраст человека и общее состояние здоровья; и/или другие элементы. Решения, касающиеся использования определенных вмешательств, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом, исходя из особенностей его случая; тщательном обсуждение потенциальных выгод и рисков; предпочтения пациента; и других соответствующих факторов.

Лицам, страдающим саркомой Юинга, и членам их семей рекомендуется обращаться за консультацией после постановки диагноза и до начала лечения, так как диагноз может вызвать тревогу, стресс и крайние психологические расстройства. Пострадавшим от саркомы и их семьям рекомендуется психологическая поддержка и консультирование как на профессиональном уровне, так и в группах поддержки.

Лица с опухолью в семействе опухолей Юинга лечатся несколькими противоопухолевыми препаратами (химиотерапия) в сочетании с хирургическими процедурами и/или облучением. Хирургическое удаление злокачественной опухоли и пораженной ткани или облучения используется для лечения первичной опухоли.

Химиотерапия убивает раковые клетки в первичном месте, а также скрытые раковые клетки, которые могли распространиться в другие области тела. Как правило, системная химиотерапия проводится в первую очередь, затем хирургическое вмешательство или облучение. Операция или лучевая терапия без адъювантной химиотерапии была намного менее эффективной, чем комбинированная терапия.

Часто для лечения неоперабельных опухолей, а иногда и при метастазировании используется облучение.

Врачи используют несколько химиотерапевтических препаратов, поскольку разные препараты имеют разные способы действия при разрушении опухолевых клеток и/или предотвращении их размножения. Препараты химиотерапии, часто используемые для лечения пациентов с саркомой Юинга, включают доксорубицин, винкристин, циклофосфамид, дактиномицин, ифосфамид и этопозид.

Прогноз

По данным Американского онкологического общества, общая пятилетняя выживаемость при локализованной саркоме Юинга составляет 70%. Пациенты с метастатической болезнью имеют пятилетнюю выживаемость 15-30%.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *