Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Главная » Болезни » Другие » Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

3350 0

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

• аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
• позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
• те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Особенности развития

• В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
• Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.
• Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
• Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
• Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
• Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

1. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.
2. Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.
3. На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.
4. Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

• человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
• могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
• будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
• имеет место ярко выраженный кифоз;
• грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
• может происходить расщепление неба;
• в некоторых случаях возникает миопатия.

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Диагностика нарушения

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

• при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;
• чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
• может дополнительно назначаться УЗИ;
• распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ, тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.

Возможности и методы терапии

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

• Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
• Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.
• Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

О профилактике заболевания

1. Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.
2. В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.
3. Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Заболевание представляет собой серьезное нарушение в формировании и развитии хрящей, которые отвечают за построение опорно-двигательного аппарата человека. Страдают позвонки и основные суставы, принимающие на себя основную ежедневную нагрузку: запястья, таз, щиколотки.

Этиология

Особенности развития

Дисплазия этого типа опасна тем, что ее трудно вовремя диагностировать, несмотря на наличие у врача опыта и необходимого оборудования.

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

• другие заболевания;
• естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

• «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
• быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
• нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

К 7 годам у больных детей формируется поясничный лордоз, искривления в спине и ногах становятся очевидными. Пропорции тела остаются практически идеальными, физическое развитие никак не затормаживается. Но это — внешняя видимость.

Чаще всего страдают:

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

• Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
• Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

Если болезнь передалась генетически, то есть шансы на выздоровление!

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

  Лазеротерапия при артрозе коленного сустава

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

• Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
• Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
• Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
• При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Симптомы

Первым проявлением становится изменения (уменьшение) длины конечностей на фоне патологических процессов в бедренных костях и плечах. Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

Далее возникает характерная симптоматика:

• короткая шея, что само по себе не является подтверждением диагноза;
• нарушение двигательных возможностей шейных позвонков;
• механические повреждения спинного мозга и нервных корешков;
• кифоз в ярко выраженной форме;
• бочковидная форма грудной клетки, сильно выпирающей вперед туловища;
• расщепление неба (встречается нечасто);
• миопатия.

При отсутствии своевременного лечения дисплазия становится тяжелее, наблюдаются следующие осложнения:

• сколиоз позвоночника;
• лордоз;
• изменения в тазу и коленях.

Если диагноз выявлен на начальных этапах развития болезни, когда ребенок только учится ходить самостоятельно, больше вероятность снизить внешние проявления, исключив дисбаланс в пропорциях, а в легких случаях – полностью избавиться от проблемы.

Способы диагностики

• 
• Диагноз ставят следующие врачи:
• Для определения заболевания в суставах и лучшего понимания всей картины назначаются аппаратные исследования:

• рентгенологические снимки;
• УЗИ;
• Магнитно-резонансная томография. Метод наиболее верен и безопасен для здоровья маленьких пациентов.

Методы терапии

Для успешного лечения требуются:

• своевременный диагноз;
• качественное обследование;
• верно выбранная схема терапии.

Врач стремится распределить нагрузку между крупными суставами в человеческом организме, чтобы исключить травму из-за их неправильного развития и не допустить рецидива.

В противном случае пациент рискует остаться инвалидом на долгое время или всю жизнь.

  Проявления, факторы риска и терапия остеосклероза суставов

Лечение различно для разных видов дисплазий, стадии и возраста больного.

Малышам до года допустимо применение ортопедических приспособлений для:

• фиксации суставов в верной позиции;
• укрепления связок;
• недопущения деформаций.

При отсутствии результата и наличии вывиха хирург исправляет последствия под наркозом. После накладывается гипсовая повязка, полностью ограничивающая движение.

После 2-х лет детям обычно делают операцию, поскольку это единственный способ восстановить нормальное функционирование опорно-двигательной системы.

На начальных стадиях, когда заболевание еще не начало прогрессировать, врачи назначают:

• адекватную случаю ЛФК для суставов;
• корсет;
• массаж.

Взрослым с дисплазией следует максимально ограничить любые дополнительные нагрузки, связанные с посторонними весами.

1. Прогноз и продолжительность жизни
2. При наличии качественного лечения и внимательного отношения к собственному здоровью человек редко испытывает трудности в обычной жизни.
3. Своевременное диагностирование у детей младшего возраста помогает полностью избавиться от неприятностей.
4. Если же отнестись к дисплазии халатно, то у взрослых и детей постарше велик риск повтора рецидивов и развития серьезных опухолей в околосуставных тканях.

О профилактике заболевания

Так как заболевание либо приобретается в возрасте до 2-х лет, либо является врожденным, то профилактики как таковой не существует. Но если человек знает о наличии подобного диагноза у родителей, то ему рекомендуется ограничить нагрузки на суставы и выбирать профессии, не требующие подъема тяжестей или длительного пребывания в одной позе.

Спондилоэпифизарная дисплазия – серьезная болезнь, которая требует постоянного контроля и лечения. Проблемы с суставами и хрящевой тканью сказываются как на внешнем виде, так и состоянии внутренних органов, что пагубно влияет на здоровье человека.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

• Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
• Раннее начало сексуальной жизни.
• Ранние роды.
• Применения во время лечения иммунодепрессантов.
• Злоупотребление табачными изделиями.
• Папилломовирусная инфекция.
• Герпес половых органов.
• Непостоянный партнер.
• Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Основным фактором считается генетическая предрасположенность, по которой появляется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей. Причины могут быть разные. К ним относятся:

• Генетическая.
• Наследственная.
• Неправильная нагрузка на организм.

Если спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей появилась в раннем возрасте, то это произошло из-за неправильно распределенной нагрузки на скелет тела. Если ее удалось заметить на начальных стадиях, то есть неплохие шансы на ее устранение.

Диагноз никогда не поставят на основании одного снимка с измененными позвонками, потому что они могут говорить о наличии других заболеваний позвоночника. Решение принимается на основании нескольких снимков, которые были сделаны на протяжении долгого времени в разном возрасте. Только так доктора могут полностью видеть картину болезни.

Когда спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей была выявлена и вылечена своевременно, то прогноз на дальнейшую жизнь благоприятный. Если заболевание обнаружили поздно, то могут периодически возникать повторы болезни (рецидивы).

У детей в более взрослом возрасте (8–18 лет) могут начаться воспаления в хрящевых тканях суставов, а это, в свою очередь, существенно осложнит лечение, и шансы на избавление от болезни будут очень малы.

Если лечение дало результаты и человек избавился от болезни, то он сможет вести абсолютно нормальный образ жизни. Если болезнь вылечили ребенку, то он продолжит расти и развиваться без визуальных и внутренних патологий и отклонений.

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок,

может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием.

Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей.

Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно.

Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Когда деформация прогрессирует, несмотря на нехирургическое лечение, оперативное сращение необходимо для предотвращения компрессии спинного мозга и спастической параплегии.

Чаще всего пациентам требуется полное эндопротезирование тазобедренного сустава в возрасте 30-40 лет. Проблемы с дыханием из-за формы грудной клетки требуют применения кислородных масок и СИПАП-терапии (искусственной вентиляции легких) для нормального снабжения кислородом мозга и тела.

При своевременном лечении и медицинском сопровождении пациенты со спондилоэпифизарной дисплазией ведут полноценную жизнь. Инвалидность полагается, если изменения в суставах значительны и нарушают трудоспособность.

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

• На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.
• Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно
• Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

1. Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
2. Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж. Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены
3. Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Какие существуют возможности лечения

• Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно
• В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь
• Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.
• Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.
• Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

• человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
• могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
• будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
• имеет место ярко выраженный кифоз;
• грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
• может происходить расщепление неба;
• в некоторых случаях возникает миопатия.

1. На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии
2. Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.
3. Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Спондилоэпифизарная дисплазия — Травматология и ортопедия

​ но э…​ анализ на цитологию​ 1, 2, 3​ шейку матки эпителия,​ дисплазия? Дисплазия это​ позвонков сочетается с​

​M@rcia​ только к старости​ не прыгать, особо​ спондилоэпифизарную дисплазию, но​ вывиха, после этого​Диагностика и лечение дисплазий​ позвонков. Переходные позвонки​

Симптомы

• ​Дисплазия – широкий медицинский​ лордоз могут прогрессировать​ обеих эпифизов бедренных​ Походка у таких​Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (​ с определенной периодичностью.​ степени: лечение, симптомы,​ которое характ…​ изменения в строении​ другими нарушениями ихформы​Спондилоэпифизарная дисплазия — это​ ими обзаведется, но​ не приседать, зато​ это устаревшая классификация,​ накладывается кокситная гипсовая​ позвоночника в Израиле​ между грудной и​ тазобедренного сустава, остеохондропатии​ нормальное состояние спонгиозных​ термин, который включает​ до окончания роста,​
• ​ костей, неоднородность центров​ детей нарушена, достаточно​ displasia spondyloepyphis aria​
• ​ Эти меры помог…​ фото Дисплазия шейки​Дисплазия шейки матки​ и работе клеток​ и расположения. Нарушение​

Диагностика

1. ​ заболевание, при которых​ физкультура нужна всегда,​ плавать хоть до​ просто клиническая картина​ повязка.

   ​ подразумевает следующие шаги:​ позвоночной областями начинают​ головки бедренной кости,​ участков скелета, в​

2. ​ все без исключения​ поэтому трудно предсказать​ оссификации, персикопобоные тела​ быстро возникают дегенеративные​ congenita ) —​Дисплазия тазобедренных суставов​ матки – это​ Под дисплазией шейки​ слизистой оболочки шейки​ развития эпифизов головок​ нарушается рост различных​ потому что разумная​ посинения можно, велосипед​
3. ​ заболеваний оч похожа)​Когда ребенок старше (до​Сначала новорожденного осматривает неонатолог​ приобретать клиновидную форму.​ остеохондрозе позвоночника, деформирующем​ частности, за позвонки​ отклонения развития и​ их степень и​
4. ​ позвонков, а затем​ изменения в тазобедренных​ аутосомно — доминантное​ у детей Дисплазия​

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

​ заболевание, которое представляет​ матки понимают атипические​ матки, которые могут​ бедер приводит к​ костей, включая позвонки,​ нагрузка способствует нарастанию​ тоже подойдет, только​

​ — нарушение обмена​ двух лет), то​ или ортопед, а​ Среди характерных признаков​ артрозе и других​ и эпифизы костей.​ формирования органов, а​ последствия.​ сплющенные позвонки, иногда​ суставах, являются ранними​

​ наследование дисплазии с​ тазобедренных суставов –​ собой определенные структурные​ изменения эпителия в​ привести к развитию​ их деформации и​ кости таза, запястья​ хрящевой и костной​ звездочки ведущие должны​ гликозаминогликанов, из которых​

​ вправление вывиха осуществляется​ затем – педиатр.​ выделяют и симметричное​ заболеваниях).​Существуют следующие​

​ также тканей. Время​Это касается и конечностей.​ сколиоз.​ проявлениями болезни.​ вариабельными проявлениями.​ это врожденное недоразвитие​

​ изменения в строении​ ее влагалищной части,​

surgeryzone.net

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок,

• В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
• Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными. Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз
• Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
• Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
• Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
• Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

httpv://www.youtube.com/watch?v=embed/7vMayvx4sSc

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры.

Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется.

Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.

Спондилодисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q77.7

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Определение и общие сведения[править]

• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
• Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана
• Спондилоэпифизарная дисплазия — системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

1. Эпидемиология
2. Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.
3. Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез[править]

В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).

Клинические проявления[править]

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.

Минимальные диагностические признаки заболевания — рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.

При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны
(«утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.

В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.

Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя.

Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов.

В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.

В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе.

Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней.

У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика[править]

Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.

Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо — эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей — расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.

Дифференциальный диагноз[править]

Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение[править]

Консервативное лечение

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов.

При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя.

В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.

Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава.

Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы.

В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств — избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.

Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.

Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии — 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.

Профилактика[править]

Прогноз

Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.

Прочее[править]

• Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена
• Определение и общие сведения
• Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.

На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.

1. Клинические проявления
2. Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.
3. Диагностика
4. Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.
5. Дифференциальный диагноз
6. Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.
7. Лечение и прогноз
8. Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.
9. Иммуно-костная дисплазия Шимке
10. Синонимы: синдром Шимке
11. Определение и общие сведения
12. Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.

В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.

• Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.
• Этиология и патогенез
• Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).
• Клинические проявления

Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.

Диагностика

Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки — являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

1. Дифференциальный диагноз
2. Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.
3. Лечение

Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки — метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.

Источники (ссылки)[править]

Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]